¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados de una prueba NIPT?

La prueba prenatal no invasiva (NIPT) se realiza en el primer trimestre y permite detectar el síndrome de Down y otros trastornos en el bebé.
 

¿Qué es la NIPT?

La mayoría de las células del cuerpo contienen ADN, que también está presente en la sangre. Una pequeña parte del ADN presente en la sangre durante el embarazo procede de la placenta.

Los embarazos que parecen tener una variación en la cantidad de ADN fetal pueden identificarse con análisis de sangre especializados como el NIPT. Esto le informa de la posibilidad de que se produzcan anomalías congénitas específicas en su hijo.

La prueba prenatal no invasiva examina los datos genéticos presentes en este ADN para comprobar la existencia de diversas anomalías. La prueba tiene una alta sensibilidad al síndrome de Down. El análisis de sangre de la NIPT puede realizarse a partir de la décima semana de embarazo.
 

¿Cómo funciona la NIPT?

La prueba busca los fragmentos de ADN de la placenta que circulan por su sangre. La placenta y tu hijo comparten la misma composición genética, ya que ambos se desarrollan a partir del mismo óvulo fecundado. Cada fragmento de ADN puede utilizarse para identificar el cromosoma del que procede. Si el cromosoma está formado por más material, significa que hay una copia extra.

Aunque en los seres humanos hay 23 pares de cromosomas, en ocasiones puede haber una copia extra de un cromosoma concreto. Cuando esto ocurre, puede dar lugar a defectos como el síndrome de Down.

La prueba prenatal no invasiva tiene un alto índice de precisión para detectar copias adicionales de los cromosomas y puede informarle de si es probable que su bebé tenga defectos o no.
 

¿Qué detecta la NIPT?

 - En el caso de alteraciones cromosómicas comunes como el síndrome de Down, la trisomía 18 y la trisomía 13, la NIPT puede determinar si su embarazo es de alto riesgo o no.
 - La prueba NIPT también permite detectar alteraciones cromosómicas del sexo si no está esperando gemelos.
 - También puede predecir el sexo del feto.
 

¿Cómo interpretar el resultado?

Cuando se obtiene un resultado de alto riesgo, significa que la cantidad prevista de ADN parece ser diferente. Esto puede ser consecuencia de que el bebé tenga una anomalía cromosómica. Sin embargo, hay otras causas para un resultado de alto riesgo.
 
Por lo tanto, el médico puede sugerir la realización de pruebas adicionales en esta situación para determinar si el bebé en crecimiento tiene un problema cromosómico o no. En el caso de que reciba un resultado de bajo riesgo.

Es tremendamente reconfortante saber que su hijo no tiene alteraciones cromosómicas como la trisomía 13, el síndrome de Down, la trisomía 18 o cualquier trastorno de los cromosomas sexuales. Dado que la prueba prenatal no invasiva es tan exacta, el riesgo de que no detecte el problema es mínimo.
 
Este examen no revela todos los problemas cromosómicos y no comprueba otras anomalías de nacimiento o enfermedades genéticas. Dado que este proceso requiere la extracción de sangre, se considera no invasivo.

Sin embargo, debe tener en cuenta que la NIPT es una prueba de cribado; por lo tanto, no puede proporcionar una determinación concluyente de si el bebé tiene o no un trastorno genético; en su lugar, la NIPT sólo proporciona una estimación de si existe una probabilidad alta o baja de desarrollar condiciones específicas.
 

¿Qué significa el resultado?

Su médico podría aconsejarle la realización de pruebas adicionales para verificar el diagnóstico si la prueba prenatal no invasiva revela que el bebé corre el riesgo de sufrir una anomalía cromosómica. Estas pruebas, que podrían ser más intrusivas, consisten en

Amniocentesis: El líquido amniótico, un líquido parecido al agua que contiene células fetales, rodea al feto durante todo el embarazo. En una operación de amniocentesis se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico mediante una fina aguja que se introduce en el útero a través del abdomen y se guía por ecografía.

Posteriormente, el líquido se lleva al laboratorio para examinarlo. La ventana recomendada para esta prueba es entre las semanas catorce y veinte de embarazo.

Muestra de vellosidades coriónicas: Dado que las vellosidades coriónicas son pequeñas y se generan a partir del óvulo fecundado, suelen compartir genes similares a los del feto. Durante el muestreo de vellosidades coriónicas se obtiene una pequeña muestra de células de vellosidades coriónicas. Las células pueden obtenerse de dos maneras: a través de la vagina o del abdomen.

Tras ser cultivadas en un líquido específico en un laboratorio, las células de la muestra de vellosidades coriónicas se analizan unos días después. La ventana recomendada para esta prueba es entre las diez y las trece semanas de embarazo.


 

¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados?

Si se somete a una NIPT, tendrá que dar una muestra de sangre. Es probable que esté familiarizado con el proceso porque es idéntico al de cualquier otro análisis de sangre.

Los resultados de la NIPT no están disponibles inmediatamente porque la muestra de sangre debe enviarse primero al laboratorio para su análisis. El plazo para obtener los resultados oscila entre tres días y dos semanas.
 

¿Por qué hay que hacerse la prueba NIPT?

Una de las razones para someterse a esta prueba es que tiene un alto índice de precisión y puede detectar más del 99% de los casos de síndrome de Down. Además, puede detectar fácilmente las anomalías fetales a partir de la décima semana de embarazo sin necesidad de tratamientos invasivos.

La espera de los resultados puede ser un momento de preocupación para ti; sin embargo, puedes hablar con tu médico, que responderá a todas tus preguntas.

Además, tenga en cuenta que la NIPT no siempre puede proporcionar un resultado. Lo más frecuente es que esto se deba a una insuficiencia de ADN fetal o a una muestra que no ha superado algunos de los procedimientos de control de calidad del laboratorio. Esto no suele indicar un problema relacionado con el bebé.

Es extremadamente infrecuente que un embarazo no muestre ningún resultado cuando hay un problema cromosómico. Si no hay resultado, debes elegir si volver a realizar la prueba o seleccionar una prueba alternativa.
 

Conclusión

El test prenatal no invasivo ha revolucionado el campo de la atención prenatal. Es beneficioso que el médico pueda analizar rápidamente el ADN de la placenta para detectar las alteraciones cromosómicas más comunes. Uno puede saber rápidamente si su embarazo es de alto o bajo riesgo de anomalías cromosómicas ya en la décima semana de embarazo. Además, puede obtener los resultados en dos semanas. Así, es sencillo conocer la salud del bebé.